Слайд 2

ГЕМОФИЛИЯ А и В

Это наиболее распространенные и тяжелые геморрагические коагулопатии обусловленные дефицитом VIII (гемофилия А) и IX(гемофилия В) факторов. Гемофилия А 90% Гемофилия В 10%

Слайд 3

НАСЛЕДОВАНИЕ ГЕМОФИЛИИ А и В

Рецессивное, сцепленное с Х хромосомой У больного гемофилией- все дочери носители -сыновья всегда здоровы -все дочери –кондукторы гемофилической Х-хромосомы,имеют 50% шансов родить мальчиков, страдающих гемофилией и 50% девочек-передатчиц гемофилии.

Слайд 4

КЛАССИФИКАЦИЯ ПО СТЕПЕНИ ТЯЖЕСТИ

Слайд 5

Всю жизнь у больного уровень фактора в крови остается стабильным Если перепады уровня более 3%-погрешность лаборатории В документах всегда указывать в какой срок после введения препаратов взята кровь на анализ Переход гемофилии спонтанно из тяжелой в более легкую форму невозможен

Слайд 6

Клиника гемофилии

Характерен гематомный тип кровоточивости Новорожденные-кефалогематомы,экхимозы Ранний возраст-кровоизлияния в область головы и ягодиц С 3-5 лет- поражение опорно-двигательного аппарата

Слайд 7

Поражение опорно-двигательного аппарата

Гемартроз Острый, а затем хронический синовит Пропитывание тканей и суставов гемосидерином Формирование хронического остеоартроза и остеопороза

Слайд 8

Стадии поражения суставов

1ранняя-увеличение объема, расширение суставной щели, уплотнение и утолщение капсулы 2 изменение эпифизов костей, контрактуры,мышечная гипотония 3 увеличение объема,грубая деформация. амиотрофия, контрактуры,сужение суставных щелей,остеопороз 4 анкилоз

Слайд 9

Методы исследования суставов

Рентгенография Сонография Изотопное сканирование МРТ артроскопия

Слайд 10

Динамика патологического процесса

ГЕМОРРАГИИ Острые и рецидивирующие гемартрозы Синовиальная иммуновоспалительная реакция Острофазовая реакция Хронический асептический синовит Деструкция хрящей и костной ткани Терминальный деструктивно-пролиферативный остеоартроз

Слайд 11

Клиника гемофилии

Посттравматически и послеоперационные гематомы(имеют отсроченный тип ч\з 30 – 120 мин после операции) Гематурия- может сопровождатся почечной коликой, может носить спонтанный характер Желудочно-кишечные кровотечения могут носить спонтанныйхаратер,чаще связаны с приемом аспирина Кровоизлияния в головной и спинной мозг Кровоизлияния в брызжейку, сальник могут симулировать острый живот Забрюшинные гематомы и большие кровоизлияния в область таза могут приводить к развитию гемофилических псевдоопухолей

Слайд 12

ИНГИБИТОРНЫЕ ФОРМЫ ГЕМОФИЛИИ

Появление в крови антител к фактору VIII реже IХ Развивается в процессе заместительной терапии Активность ингибиторов антигемофилических факторов измеряется в единицах Бетесда (ВЕ) Встречается у 2-18% больных гемофилией Чаще при тяжелых формах Можно заподозрить при снижении эффективности заместительной терапии

Слайд 13

Сопутствующие заболевания

Гепатиты В и С – 80-90% ЦМВ ВЭБ ВИЧ(Америка и Европа)

Слайд 14

Диагностика

Нарушение внутреннего механизма свертывания крови проявляется: удлинение АЧТВ удлинение времени кровотечения -определение в плазме VIII или IХ -определение в плазме иммунных ингибиторов к факторам -комплексная оценка состояния опорно-двигательного аппарата -определение зараженности вирусами

Слайд 15

ЛЕЧЕНИЕ

Полужизнь фактора VIII в циркуляции составляет 12 часов Полужизнь IX фактора 24 – 28 часов т.е. первый должен вводится в 2 раза чаще,чем второй

Слайд 16

ТЕРАПИЯ ПРОШЛОГО ВЕКА

Гемофилия А- криопреципитат Гемофилия В – СЗП Данная терапия не позволяет повысить уровень фактора более чем на 10% и поддерживать его на уровне 5% и выше несколько дней

Слайд 17

За единицу активности антигемофилических препаратов принимается то количество фактора VIII или IX которое содержится в 1 мл. усредненной донорской крови со 100% содержанием этих факторов Каждая единица VIII фактора, переведенная на кг. массы тела больного, увеличивает его концентрацию в плазме на 1,3±0,6%.

Слайд 18

Предложена формула ДОЗА ед = (М ×Уф) : 1.3 М – масса в кг. Уф –заданный уровень фактора ДОЗА. ед=0,5 ×М×Ну М-масса Ну- нужный уровень в % или в ед. в 100 мл. 0,5 если М≥ 60 кг., менее 60- 0,7, менее 30 кг.-1,0

Слайд 19

Поддержание уровня фактора 40-50%, А при тяжелых кровотечения на уровне 60-100%, всегда обеспечивает надежный гемостаз!!!

Слайд 20

Терапия ингибиторных форм гемофилии

Препарат Фейба-иммуно вводится в\в в дозах 50-100МЕ 2 раза в сутки Бонский регламент- инфузии по 100 -200ед\кг\сут концентрата фактора VIII в течении 2-3 лет при одновременном введении Фейба -иммуно

Слайд 21

Ингибиторы фибринолиза в терапии гемофилии

Аминокопроновую кислоту-применяют только локально

Слайд 22

Применение ГКС

В основном в\с суставное Дипроспан, депо=медрол Нолтрекс- исскуственный заменитель синовиальной жидкости принеэффективности терапии ГКС

1 из 10

Презентация на тему:

№ слайда 1

Описание слайда:

№ слайда 2

Описание слайда:

№ слайда 3

Описание слайда:

№ слайда 4

Описание слайда:

Ген, являющийся носителем гемофилии – рецессивный. Передается он только с X хромосомой. Значит, у ребенка женского пола для того, чтобы возникло это заболевание, необходимо наличие в обеих Х хромосомах рецессивных генов. Если такое происходит, то ребенок погибает после формирования собственной кроветворной системы. Происходит это на 4 неделе беременности. Если признак гемофилии находится только в одной Х хромосоме, а вторая несет здоровый ген, то заболевание не проявится, так как доминантный здоровый ген подавит рецессивный. Поэтому женщина может являться носителем заболевания, но не болеет им.

№ слайда 5

Описание слайда:

№ слайда 6

Описание слайда:

Гемофилия типа A возникает в результате недостаточности фактора свертывания VIII (антигемофильный глобулин- белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови), это наиболее часто встречающаяся форма гемофилии. Гемофилия типа B или болезнь Кристмаса обусловлена недостаточностью фактора свертывания IX (фактор Кристмаса - белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови). По своим клиническим проявлениям данная форма не отличается от гемофилии типа А. Гемофилия типа С или болезнь Розенталя возникает по причине недостаточности фактора свертываемости XI (плазменный предшественник тромбопластина, одного из важнейших компонентов системы механизма внутреннего свертывания крови). Данная форма гемофилии является относительно редкой, спонтанные кровотечения для нее не характерны. Травмы и операции могут осложняться кровотечениями, но это случается редко. Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

№ слайда 7

Описание слайда:

СИМПТОМЫ ГЕМОФИЛИИ Повышенная кровоточивость: первый вариант: проявляется длительными и обильными кровотечениями даже при небольших порезах и других повреждениях кожного покрова; второй вариант: вначале кровотечение останавливается как у здорового человека, затем открывается вновь (через 2-5 часов). Гематомы и кровоизлияния на фоне незначительных ушибов и других травм. Например, внутрисуставное кровоизлияние (гемартроз): при его частых эпизодах развивается хроническое воспаление в суставах, последствием которого может стать нарушение их подвижности. Подкожные, межмышечные, забрюшинные гематомы в результате различных хирургических вмешательств. Желудочно-кишечные кровотечения (при гемофилии могут быть спонтанными, но часто обусловлены приемом препаратов, вызывающих появление эрозий (поверхностных повреждений) на поверхности слизистой оболочки желудка). Гематурия (выделение крови с мочой). Обильные кровотечения в результате стоматологических процедур (например, удаление зубов).

№ слайда 8

Описание слайда:

№ слайда 9

Описание слайда:

ЛЕЧЕНИЕ ГЕМОФИЛИИ Болезнь является неизлечимой, но с целью стабилизации состояния больного возможны следующие мероприятия: введение факторов свертывания, синтезируемые дрожжевыми грибками, которым внедрен человеческий ген, отвечающий за синтез того или иного фактора свертывания; введение в кровь криопреципитата (концентрированная смесь плазменных факторов свертывания); введение в кровь свежезамороженной плазмы; при тяжелом течении гемофилии у женщин с наступлением половой зрелости возникают серьезные проблемы во время менструаций. В этом случае, как правило, приходится прибегать к методу хирургической стерилизации (метод хирургической контрацепции, суть которого заключается в создании непроходимости маточных труб хирургическим путем. В результате данного вмешательства женщина навсегда остается бесплодной).

№ слайда 10

Описание слайда:

ОСЛОЖНЕНИЯ И ПОСЛЕДСТВИЯ Летальный исход из-за кровоизлияний в головной мозг и другие жизненно важные органы. Кровотечение может развиться на фоне любых медицинских манипуляций, даже внутримышечных инъекций, и любых травм и ушибов, даже легких. Инвалидизация на фоне гемартрозов (кровоизлияние в суставы) с развитием дальнейшей неподвижности суставов. Обширные кровоизлияния в мягкие ткани подчелюстной области, шеи, зева и глотки могут вызывать стенозирование (сужение просвета) верхних дыхательных путей и асфиксию (кислородное голодание). Высокий риск заражения вирусными гепатитами. Периоды особого риска – это период родов и ранний послеродовый периоды, так как в это время возможна значительная кровопотеря.

Гемофилия редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.

При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).

Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 8085 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора 520 %. Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки. Гемофилия C недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев- ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Симптомы Ведущими симптомами гемофилии А и В являются: повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.

Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей- носительниц. Всего в мире задокументированной порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще.

Лечение Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди

17 сәуір. Бүкіләлемдік гемофилия күні

17 сәуір. ҚазАқпарат ­ Жыл сайын 17 сәуірде әлемнің көптеген елдері Дүниежүзілік гемофилия федерациясының акциясына қатысып, Бүкіләлемдік гемофилия күнін атап өтеді. Денсаулық министрлігінің сақтау мәліметтерінше, аталған іс­ шара мақсаты ­ осы ауыр дерт проблемаларына қоғам аудару. назарын

Бүкіләлемдік гемофилия күніне орай Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің бастамасымен науқастар үшін «Ашық есік» күндері жарияланды. Гематолог дәрігерлердің кеңес беру кабинеттері орналасқан облыс орталықтарының барлығында тегін кеңестер беріледі. Республикалық деңгейде Астанада орналасқан Жедел медициналық көмек республикалық орталығында барлық келушілерге бірқатар медициналық қызметтер: гематологтар мен ортопедтердің кеңестері, қан ұйысу факторлары деңгейі мен ингибиторды анықтау, дәрілік препараттарды өзінше енгізуге оқыту, буындарға магнитті резонансты томография жасау және тағы басқа қызметтер көрсетіледі.

Гемофилия. Ұдайы қан ағып, тоқтатуы қиынға соғатын, көбінесе еркектерге тән тұқым қуалайтын ауру. Аурудың негізгі себебі қан ұюына қатысты фактордың жетіспеушілігі. Гемофилия белгілері балалық шақта анықталғанмен есейе келе бәсеңсиді. Дегенмен, гемофилияның кейбір түрлері еркектер арасында кездеседі. Соғылған кезде тері асты, ет арасы т. б. жерлерден қан кетеді. Тісті жұлғанда адам өміріне қауіп туарлықтай қан тоқтамай ағуы мүмкін.

Гемофил яии (от др.­греч. αἷ α - др.­греч. μ - «кровь» и φιλία «любовь») - редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

Гемофилия появляется из­за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C). Гемофилия A (рецессивная мутация в X­хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка - так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора - 5-20 %. Гемофилия B (рецессивная мутация в X­хромосоме) - недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки. Гемофилия C (аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) - недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев­ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Известные носители[править | править код] Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по­видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы отцом Виктории являлся в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский, а какой­либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.

Свертывание крови

Свертывание крови - сложный биологический процесс образования в крови нитей белка фибрина, образующих тромб, в результате чего кровь теряет текучесть, приобретая творожистую консистенцию.

Коагуляция - процесс свёртывания крови. При разрушении стенки сосуда тромбоциты собираются у места травмы и выделяют тромбопластин, который, наряду с кальцием, витамином К и протромбином, способствует превращению фибриногена в фибрин. Образуются сети фибрина, где задерживаются форменные элементы крови. Это и является сгустком крови - тромбом. Процесс коагуляции длится 3-8 мин.

Плазменные факторы свертывания крови

I. Фибриноген

II. Протромбин

III. Фактор свёртывания крови (Тромбопластин)

IV. Ионы Са++

V. Фактор свёртывания крови (Проакцелерин)

VII. Фактор свёртывания крови (Проконвертин)

VIII. Фактор свёртывания крови (Антигемофильный глобулин)

IX. Фактор свёртывания крови (фактор Кристмаса)

X. Фактор свёртывания крови (фактор Стюарта-Прауэра)

XI. Фактор свёртывания крови (фактор Розенталя)

XII. Фактор свёртывания крови (фактор Хагемана)

XIII. Фибриназа (Фибрин-стабилизирующий фактор, фактор Флетчера)

Гемофилия (древнегреч. αἷμα – «кровь» и φιλία – «любовь») - наследственное заболевание, сцепленное с x-хромосомой и связанное с нарушением процессов свёртывания крови. Данное заболевание характеризуется такими проявлениями, как: кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.

Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением образования тромбопластина – первой фазы свертывания крови, и в зависимости от дефицитного фактора различают три типа гемофилии: A, B и C.

Гемофилия A (D66)

Является наиболее распространенным типом (около 80% всех случаев), в основе которого лежит генетический дефект синтеза Антигемофильного глобулина (VIII фактор). Диагностика проводится путем оценки коагулограммы на наличие VIII фактора свертываемости. Для лечения используется заместительная терапия: внутривенно - Октанат, Иммунат, Koganate FS, Рекомбинат, Гемоктин и Koate-DVI.

Гемофилия B (D67)

В основе развития данного типа гемофилии лежит дефицит фактора Кристмаса (IX фактора). В данном случае для лечения применяются различные препараты крови, например, антигемофильная сыворотка с содержанием IX фактора и протромбиновый комплекс, который включает в себя II, VII, IX,X факторы свертывания крови.

Гемофилия C (D68.1)

Наиболее редкий тип заболевания (лишь около 5%), вызываемый дефицитом фактора Розенталя (XI фактор). Эта форма гемофилии встречается как у мужчин, так и у женщин с одинаковой частотой. В клинической картине спонтанные кровотечения отсутствуют или являются незначительными. Чаще всего, лечение не требуется, а при оперативных вмешательствах и родах, осложненных кровотечениями, производятся струйные трансфузии свежезамороженной плазмы.