Мужчина – разрушитель и творец одновременно, охотник и жертва, властитель и раб своей сути. Чего он заслуживает – любви или ненависти? Кто он и зачем пришел в этот мир? Могла ли природа обойтись без мужчин? Зачем нужны мужчины?

В этой книге приоткрыта завеса многих тайн мужского «Я». Оказывается, мужской пол необходим нам. Он – двигатель эволюции и научно-технического прогресса, истории и культуры. Возможно, что без мужчин мы так и остались бы всего лишь обезьянами, научившимися прямо ходить. Эта книга станет для вас источником не только интересной, но и полезной информации и поможет взглянуть на мужчин чуть-чуть иначе.

Книга:

<<< Назад

Вперед >>>

Говорят, что когда-то, очень-очень давно, когда жизнь на нашей планете была представлена только простейшими, все до единого микроорганизмы несли в себе только Х-хромосомы и никакого мужского пола не предполагалось. Он попросту был не нужен: все размножались делением и особо не грузились такой мелочью, как гендерная идентификация. Но потом произошла чудовищная мутация. Одна из Х-хромосом лишилась одного из четырех кончиков. То ли он просто потерялся, то ли два кончика срослись в один – непонятно. Получилась хромосома-инвалид, по форме напоминающая букву Y. Инвалид был микроскопически мал и передвигался в воде с помощью своих примитивных ресничек, тем не менее выжил и даже сумел наплодить себе подобных носителей таких ущербных хромосом. Так появился первый мужчина.

За все время своего существования, а если быть точнее, за 166 миллионов лет, Y-хромосома почему-то так и не эволюционировала в нечто более прекрасное.

Мужчина на генетическом уровне: Х– и Y-хромосомы , отвечающие за формирование мужского пола у большинства живых существ

Мало того, путешествуя во времени, она еще и лишилась 1393 из имевшихся в ней изначально 1438 генов. Впоследствии, правда, обездоленный Y кое-что поднакопил, и сейчас в составе хромосомы целых 78 генов, то есть в 18 (!) раз меньше, чем должно быть. Поэтому некоторые ученые оскорбительно называют мужскую гамету «почти полностью деградировавшей Х-хромосомой». Эти же некоторые ученые, подсчитав скорость потери генов Y-хромосомы, утверждают, что примерно через 125 тысяч лет несчастное недосущество окончательно деградирует, девальвирует, дезактивируется и навсегда исчезнет с лица Земли. Мужской пол опять растворится в эволюционных дебрях. Наверное, эти ученые – женщины.

Случается, отдельные слабые голоса в научном мире женщинам возражают и говорят: нет, мол, ничего подобного. Мы вот тут изучили хромосомы шимпанзе и со всей ответственностью заявляем: ничего никто не терял, все так и должно быть. И никуда хромосома исчезать не собирается, а так и будет существовать – да! – в таком виде! Нравится вам это или нет. Что-то нам подсказывает, что эти голоса принадлежат мужчинам.

Считается, что все генетически полезное для мужского пола накапливается в этой хромосоме и что она же собирает все то, что генетически вредно для женского пола (интересно, что вообще можно собрать с таким количеством генов?).

Y-хромосома – самая маленькая из всех человеческих хромосом, причем ее размер может сильно отличаться у разных мужчин. Она практически не способна к рекомбинированию – спонтанному соединению с другими хромосомами. Из всех 78 генов только 3 могут свободно перетасовываться в генетической колоде, что делает возможным с большой точностью определять предка по отцовской линии. И поэтому животноводы, подбирая пару производителей, следуют принципу превосходства мужской особи. Говоря простым языком, с точки зрения породы, более правильным должен быть кобель, а не сучка, жеребец, а не кобыла, кот, а не кошка. Это правило было известно с древнейших времен, и люди всегда стремились подобрать своим коровам, овцам и лошадям производителей, превосходящих самок по качествам.

Изменчивость неспособных к рекомбинации 75 генов Y-хромосомы обеспечивается только за счет мутаций. Другими словами, 95 % этой хромосомы представляют собой своего рода летопись всех мутаций, произошедших у данного вида животных. Генетическая информация по линии отца передается потомству в более устойчивом виде.

Подбирая пару производителей, животноводы предъявляют более высокие требования к мужской особи, нежели к женской

Соответственно, чем лучше отец, тем лучше потомство, чем хуже качества отца, тем хуже потомки. Но оставшиеся 5 % способных к рекомбинации генов дают нам такой богатый генетический материал, что это оправдывает все издержки, связанные с существованием мужского пола.

Самец может наделать сколько угодно детенышей, в отличие от самок, которые в количестве потомства сильно ограничены. Таким образом, у самцов возможности передачи новых генов значительно выше, чем у самок, поэтому мутации у мужского пола имеют большее значение для популяции, чем женские мутагенные изменения.

В настоящее время генетики нашли в Y-хромосоме около 160 единиц, способных изменяться. Почти 60 миллионов пар нуклеотидов этой хромосомы образуют хромосомные линии, которые по своей сути сходны с линиями молекулы ДНК, передающейся от яйцеклетки. Однако в ДНК присутствуют только точечные мутации, в то время как Y-хромосома с ее генетическими накоплениями – настоящий банк всевозможных изменений, хранимых ею практически все время своего существования. Поэтому Y-хромосома куда более ценна с точки зрения эволюции, чем Х-хромосома. Мало того, как выяснилось, Y-хромосома научилась противостоять деградации. Ее нуклеотидный состав симметричен, он состоит из двух одинаковых частей, расположенных зеркально относительно друг друга. Чтобы это было более понятно, приведем пример палиндрома в виде набора букв: АБААБА. Если это сочетание букв разделить на две части по средней линии, то мы получим зеркальную симметрию – палиндром.

Непарность Y-хромосомы – вот основа эволюции. Если у женщины одна из Х-хромосом каким-то образом изменилась, то вторая Х-хромосома, генетический близнец пострадавшей, будет противостоять мутации и сведет ее проявления к минимуму. А у мужчин хромосомы-дублера нет. Подсчитано, что у каждого мужчины в Y-хромосоме содержится не менее 600 нуклеотидов, отличающих его генотип от генотипа отца, – это в тысячи раз больше вариантов наследственности, чем может обеспечить естественная мутация.

Конечно, это не всегда дает только положительный результат. Непарность Y-хромосомы приносит и гнилые плоды. Существуют наследственные заболевания, которыми болеют только мужчины или преимущественно мужчины, а женщины, оставаясь здоровыми, всего лишь носительницы этого заболевания.

Самый известный пример – гемофилия, или несвертываемость крови. «Неправильный» ген передается от матери к сыну, но сама мать при этом остается здоровой. Женщина заболеет только в том случае, если у нее дефектный ген появится в обеих Х-хромосомах.

Такая же печальная история с дальтонизмом – особенностью цветового зрения у людей и приматов, при котором дальтоник полностью или выборочно не различает цветов. Женщины-дальтоники встречаются в 20 раз реже, чем мужчины, хотя носитель дальтонического гена – женский пол.

Конечно, у мужчин не вырастает третья рука или вторая голова. Эти мутации гораздо менее заметны, поскольку спрятаны глубоко в генах, и в крайних случаях могут быть обнаружены при серьезных медицинских исследованиях. У мужчин куда чаще, чем у женщин, обнаруживаются отклонения в строении тела, например дополнительная мышца или нестандартное развитие кровеносной системы. Это не просто ошибка природы. Природа экспериментирует, проверяя все возможные вариации – а вдруг такой финт будет полезен будущим поколениям?

Дарвин отмечал, что многопалость (полидактилия) у мужчин встречается в полтора раза чаще

При благоприятных условиях те, кто не имеет мутаций, и те, кто их имеет, размножаются одинаково. Но если условия окружающей среды резко меняются, то уже буквально во втором поколении выясняется, кто чего стоит и насколько оправданно нововведение. Если мутация удачная, то ее носитель закрепит себя в потомках. Если неудачная, то носитель погибнет, прекратив передачу нового гена последующим поколениям.

Конечно, у человека эволюция происходит не с такой скоростью, как у животных. Мы приносим куда меньше потомства и создаем для себя максимально комфортные условия для выживания. Но механизм работы Y-хромосомы теперь вполне понятен. Мужской пол – своего рода экспериментальный материал и кладовая новых генетических комбинаций. Мужскому полу теперь до скончания века приходится на своей шкуре отрабатывать все эволюционные новшества, а женскому – сохранять и преумножать лучшее.

Разделение на два пола – это и есть та самая специализация, то самое разделение труда, которое жизненно необходимо для наилучшего выполнения глобальной задачи всего живого: эволюционировать. Гермафродитизм в этом отношении невыгоден тем, что его носители ведут себя одинаково, у них стерты различия в полоролевом поведении и предназначении. У них нет выраженных самцов и самок, они представляют собой усредненное нечто и ведут себя одинаково. Соответственно, у них нет и разделения труда, и со своей сверхзадачей они справляются значительно хуже.

За то, что мы все такие разные, мы должны благодарить Y-хромосому

Наконец, именно двуполому размножению мы обязаны своей личной индивидуальностью. За то, что на земле нет двух одинаковых людей, мы должны благодарить Y-хромосому. Спасибо вам, мужчины!

<<< Назад

Вперед >>>

Y -хромосома

В организме каждого мужчины присутствует так называемая Y -хромосома, которая и делает мужчину мужчиной. Обычно хромосомы в ядре любой клетки располагаются попарно. Для Y- хромосомы парной является Х -хромосома. При зачатии будущий новый организм наследует всю свою генетическую информацию от родителей (половину хромосом от одного родителя, половину – от другого). От матери он может унаследовать только X- хромосому, от отца – либо X , либо Y . Если в яйцеклетке оказываются две Х- хромосомы, родится девочка, а если Х- и Y- хромосомы – мальчик.

В течение почти 100 лет генетики считали, что крохотная хромосома (а Y -хромосома действительно самая маленькая, заметно меньше Х -хромосомы) является просто «заглушкой». Первые догадки, что хромосомный набор мужчин отличается от такового у женщин, были выдвинуты в 1920-х гг. Y -хромосома стала первой хромосомой, обнаруженной с помощью микроскопа. Но определить наличие каких-либо генов, локализованных в Y- хромосоме, оказалось невозможным.

В середине XX в. генетики преположили, что несколько весьма специфических генов могут содержаться в Y- хромосоме. Однако в 1957 г., на собрании Американского общества генетики человека, эти гипотезы подверглись критике. Y -хромосома была официально признана «пустышкой», не несущей никакой важной наследственной информации. Утвердилась точка зрения, что «Y -хромосома, безусловно, несет в себе какой-то ген, определяющий пол человека, но больше на нее не возложено никаких функций».

Еще 15 лет назад Y- хромосома не вызывала у ученых особого интереса. Теперь расшифровка Y- хромосомы входит в проект по расшифровке генома человека, который осуществляется международной группой генетиков. В ходе исследования стало понятно, что Y -хромосома далеко не так проста, как казалось вначале. Информация о генетической карте этой хромосомы крайне важна, т.к. именно в ней лежат ответы на вопросы о причинах мужского бесплодия.

Исследования Y- хромосомы, возможно, дадут ответ и на многие другие вопросы: Где появился человек? Как шло развитие языка? Что отличает нас от обезьян? Действительно ли «война полов» запрограммирована в наших генах?

Сейчас генетики стали понимать, что Y -хромосома – нечто уникальное в мире хромосом. Она чрезвычайно узко специализирована: все гены, содержащиеся в ней (а их там оказалось около двух дюжин), отвечают либо за производство спермы организмом мужчины, либо за «сопутствующие» процессы. И, естественно, самый важный ген в этой хромосоме – SRY – при наличии которого человеческий зародыш развивается по мужскому пути.

Примерно 300 млн лет назад в природе не существовало Y- хромосомы. У большинства животных была пара Х- хромосом, и пол определялся другими факторами, такими как температура (у некоторых рептилий, таких как крокодилы и черепахи, и в настоящее время из одного и того же яйца, в зависимости от температуры, может вылупиться как самец, так и самка). Затем в организме некоего млекопитающего произошла мутация, и появившийся при этом новый ген стал определять «мужской тип развития» для носителей этого гена.

Ген выжил в естественном отборе, но для этого ему нужно было заблокировать процесс замещения аллельным геном из Х -хромосомы. Эти давние события и определили уникальность Y- хромосомы: она есть только в организмах мужского пола. Исследуя мутации в Y- хромосоме, ученые могут оценить, насколько мужчины из двух этнических групп отдалены (в генетическом смысле) от нашего общего предка. Некоторые из полученных таким способом результатов оказались весьма удивительными.

В ноябре прошлого года отрасль биологии под названием «археогенетика» совершила большой шаг вперед. Ведущий научный журнал, Nature Genetics , предложил новую версию генеалогического древа человечества, основанную на до сих пор неизвестных вариациях, так называемых гаплотипах Y- хромосомы. Эти данные подтвердили, что предки современных людей мигрировали из Африки.

Получалось, что «генетическая Ева», прародительница всего человечества, на 84 тыс. лет старше «генетического Адама», если измерять возраст по Y- хромосоме. Женский эквивалент Y- хромосомы, т.е. генетическая информация, передаваемая только от матери к дочери, известна, как м-ДНК. Это ДНК митохондрий, которые являются источником энергии в клетке.
В течение последних нескольких лет было общепринято, что «митохондриальная Ева» жила около 143 тыс. лет назад, что никак не согласовывалось с предполагаемым возрастом «Адама» 59 тыс. лет.

На самом деле противоречия здесь нет. Эти данные говорят лишь о том, что различные хромосомы, найденные в геноме человека, появились в разное время. Около 143 тыс. лет назад в генофонде наших предков появилась новая разновидность м-ДНК. Она, как всякая удачная мутация, распространялась все шире, пока не вытеснила все прочие разновидности из генофонда. Вот почему в настоящее время все женщины несут в себе эту новую, улучшенную, версию м-ДНК. Это же произошло с Y- хромосомой у мужчин, только эволюции понадобилось еще 84 тыс. лет, чтобы создать версию, которая смогла вытеснить всех конкурентов.

Пока не ясно, на чем был основан успех этих новых версий: возможно, на увеличении способности к воспроизведению потомства их носителей.

Исследования Y -хромосомы не только позволяют проследить миграции древних народов, но и могут рассказать, какую часть генома разделяет какой-либо мужчина с другим носителем той же фамилии (поскольку и фамилия человека, и его Y -хромосома наследуются по мужской линии). Эту методику можно применять и для установления предполагаемой фамилии преступника по следам его ДНК на месте преступления.

Данные, полученные при исследовании Y -хромосомы, подтверждают, что «война полов» запрограммирована в генах. То, что мужчины и женщины имеют разные жизненные программы, сейчас общеизвестно. В то время как мужчина теоретически может иметь почти неограниченное число родных детей, женщины ограничены в этом.

Особое положение Y- хромосомы дает возможность генам, расположеннм в ней, влиять только на мужскую особь и «не беспокоиться» о том, как они влияют на особей женского пола.

Было обнаружено, что гены, ответственные за производство белков спермы, очень быстро видоизменяются, по-видимому, из-за интенсивной конкуренции. Y -хромосома содержит большое количество этих генов, и исследователи сейчас пытаются понять, какие из них вовлечены в эту конкуренцию.

Наличие Y- хромосомы является фактором риска для плода из-за иммунной реакции матери. Этим могут быть объяснены некоторые интересные закономерности. Например, по статистике, чем больше у мужчины старших братьев (именно братьев, а не сестер), тем с большей вероятностью в нем могут проявиться гомосексуальные наклонности. Одно из возможных объяснений этого факта заключается в том, что в Y- хромосоме существует ген, ответственный за выработку маскулинизирующего гормона, названного АМН. Этот гормон останавливает развитие желез, которые при его отсутствии превращаются в матку и яичники. Кроме того, АМН вызывает иммунную реакцию со стороны организма матери, и вырабатываемые при этом антитела не дают выполнить гормону еще одну важную функцию, а именно – направить развитие головного мозга плода по мужскому типу.

Изолированность – одна из важнейших особенностей Y- хромосомы. Копирование генов сопровождается ошибками. При образовании яйцеклеток и сперматозоидов части парных хромосом меняются местами, и при этом поврежденные участки выбраковываются. Но Y -хромосома закрыла свои границы, и это создает «заброшенные земли» там, где не происходит ремонта и обновления генов. Поэтому генные структуры постепенно приходят в упадок, и некогда функциональные гены становятся бесполезными.

Распространенная картина, представляющая копирование ДНК чем-то наподобие ксерокопирования, не может передать истинного динамизма генома. Хотя природа постаралась обеспечить максимальную точность этой процедуры, всего лишь один кусок ДНК, подобно астероиду вторгшийся в чужую хромосому, может мгновенно изменить тщательно сохраняемую в течение многих тысяч поколений последовательность. Эти незваные гости называются прыгающими генами, или транспозонами.

Подавляющее большинство генов никогда не покидают родную хромосому. В отличие от них прыгающие гены – это «странники генома». Иногда они «выпрыгивают» из одной хромосомы и «приземляются» в случайном месте на другой. Они могут встроиться в середину гена, вызывая хаос, а могут «пришвартоваться» с края, слегка видоизменяя его функцию. Из обычных хромосом пришельцы обычно «изгоняются» вследствие бесконечного смешивания генов, но попав на Y -хромосому они сохраняются в нем миллионы лет. Иногда совершенно случайно это позволяет им сделать что-то замечательное. «Прыгающие эмигранты» могли превратить Y -хромосому в стартовую кнопку, запускающую эволюцию. Первым из таких Y- иммигрантов был DAZ , обнаруженный Д.Пэйджем (США).

В то время, когда Д.Пэйдж начал заниматься Y -хромосомой, о ней было известно только то, что она содержит ген SRY , который в нужный момент запускает развитие мужских органов у эмбриона. Теперь известно, что Y -хромосома содержит более двадцати генов (сравните с 2 тыс. генов в Х -хромосоме). Большинство этих генов вовлечены в производство спермы или помогают клетке синтезировать белки. Ген DAZ , вероятно, прибыл в Y- хромосому около 20 или 40 млн лет назад, примерно тогда, когда появились первые приматы (возможно, причиной их появления и был DAZ ). Отсутствие этого гена в организме у мужчины приводит к понижению или полному отсутствию сперматогенеза. По статистике, у одной из шести пар есть проблемы с зачатием ребенка, и для 20% из них ключевой фактор – именно мужская сперма.

В настоящее время технология внематочного оплодотворения частично решает эту проблему. Но обход законов природы не проходит даром. Бесплодие, как это ни парадоксально звучит, становится наследственным.

Недавно британские исследователи выдвинули смелое предположение: критическим фактором в возникновении речи у людей был именно некий «прыгающий ген», вторгшийся в Y -хромосому.

Ген DAZ за счет усиления сперматогенеза позволил приматам процветать, но какой ген послужил толчком для отделения человека от линии приматов? Прямой способ найти его – геномы человека и шимпанзе. Более элегантный способ – представить, какие последствия должны быть у таких мутаций и где эти мутации могут быть найдены.

Именно это и было сделано в Оксфорде. Сначала исследователи допустили, что существует некий ген, который так повлиял на развитие мозга, что стала возможной речь. Более того, предположили, что этот ген принимает разную форму у мужчин и женщин.

На конференции в Лондоне в 1999 г. другая исследовательская группа объявила, что в Y -хромосоме обнаружен ген PCDH , деятельность которого скорее всего сказывается на функционировании мозга человека, но не приматов. Это делает его хорошим кандидатом на роль гена речи. Приматы имеют его Х -версию (PCDHX ), но в некоторый момент эволюции он перескочил в Y- хромосому.

Ученым удалось проследить связь Y -версии этого гена (PCDHY ) с двумя переломными моментами в эволюции человека. Первый из них произошел около 3 млн лет тому назад, когда увеличился размер человеческого мозга и появились первые орудия труда. Но это еще не все. Отрезок ДНК, несущий PCDHY , снова трансформировался, разделившись на две части, так что получившиеся отрезки перевернулись на своих местах. По оценкам ученых, это случилось 120–200 тыс. лет назад, т.е. как раз в то время, когда произошли большие изменения в изготовлении орудий труда.

У африканских предков человека появилась способность к передаче информации с помощью символов. Косвенные доказательства – это, конечно, хорошо, но как этот ген функционирует на самом деле? На данный момент здесь больше вопросов, чем ответов, но имеющиеся данные не противоречат теории о связи этого гена с появлением речи. Вероятно, это один из семейства генов, известных как cadhedrins . Они синтезируют белки, из которых создается оболочка нервных клеток, и таким образом вовлечены в передачу информации. Гены PCDHX /Y активны в некоторых участках головного мозга у человеческого плода.

Но за всеми этими открытиями кроется одна большая загадка. Y- хромосому можно представить как модель капиталистической экономики. Победители – гены, которые дают преимущество, берут все, потому что не смешиваются с генами из других хромосом. Аутсайдеры, т.к. они обычно влияют на плодовитость, почти мгновенно становятся банкротами. То есть выжившие здесь гены должны делать что-то действительно ценное для организма.

Скорее всего, Y -хромосома потеряла большинство своих генов в процессе эволюции, но все оставшиеся в ней гены процветают. Они, должно быть, выполняют некую неуловимую, непонятную для нас функцию. Вероятно, для выяснения этой функции нужно исследовать связь генетических маркеров, позволяющих проследить родословную человека, с его способностями. Идея опасная в плане этической корректности, но она даст возможность Y- хромосоме еще не раз удивить нас.

Клетки большинства млекопитающих содержат две половых хромосомы: Y-хромосома и X-хромосома - у самцов, две X-хромосомы - у самок. У некоторых млекопитающих, например, утконоса , пол определяется не одной, а пятью парами половых хромосом . При этом половые хромосомы утконоса имеют больше сходства с Z-хромосомой птиц , а ген SRY, вероятно, не участвует в его половой дифференциации .

Происхождение и эволюция

До появления Y-хромосомы

Ингибирование рекомбинации

Неэффективный отбор

При возможности генетической рекомбинации геном потомства будет отличаться от родительского. В частности, геном с меньшим числом вредных мутаций может быть получен из родительских геномов с большим числом вредных мутаций.

Если рекомбинация невозможна, то при появлении некой мутации можно ожидать, что она проявится и в будущих поколениях, так как процесс обратной мутации маловероятен. По этой причине при отсутствии рекомбинации количество вредных мутаций со временем увеличивается. Этот механизм называется храповиком Мёллера .

Часть Y-хромосомы (у человека - 95 %) неспособна к рекомбинации. Считается, что это - одна из причин, по которой она подвергается порче генов.

Возраст Y-хромосомы

До недавних пор считалось, что X- и Y-хромосомы появились около 300 миллионов лет назад. Однако недавние исследования , в частности секвенирование генома утконоса , показывают, что хромосомное определение пола отсутствовало ещё 166 миллионов лет назад, при отделении однопроходных от других млекопитающих . Эта переоценка возраста хромосомной системы определения пола базируется на исследованиях, показавших, что последовательности в X-хромосоме сумчатых и плацентарных млекопитающих присутствуют в аутосомах утконоса и птиц . Более старая оценка базировалась на ошибочных сообщениях о наличии этих последовательностей в X-хромосоме утконоса .

Y-хромосома человека

У человека Y-хромосома состоит из более чем 59 миллионов пар нуклеотидов, что составляет почти 2 % от генома человека . Хромосома содержит немногим более 86 генов, которые кодируют 23 белка . Наиболее значимым геном на Y-хромосоме является ген SRY , служащий генетическим «включателем» для развития организма по мужскому типу. Признаки, наследуемые через Y-хромосому, носят название голандрических.

Человеческая Y-хромосома не способна рекомбинироваться с X-хромосомой, за исключением небольших псевдоаутосомных участков на теломерах (которые составляют около 5 % длины хромосомы). Это реликтовые участки древней гомологии между X- и Y-хромосомами. Основная часть Y-хромосомы, которая не подвержена рекомбинации, называется NRY (англ. non-recombining region of the Y chromosome ) . Эта часть Y-хромосомы позволяет посредством оценки однонуклеотидного полиморфизма определить прямых предков по отцовской линии.

Последующая эволюция

Соотношение полов 1:1

Принцип Фишера показывает, почему почти у всех видов, использующих половое размножение, соотношение полов составляет 1:1, а это означает, что в случае людей 50 % потомства получат Y-хромосому, а 50 % - нет. У. Д. Гамильтон дал следующее основное объяснение в своей статье 1967 года «Чрезвычайные соотношения полов»:

См. также

Источники

1. Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E et al. In the platypus a meiotic chain of ten sex chromosomes shares genes with the bird Z and mammal X chromosomes (англ.) // Nature. - 2004. - Vol. 432 . - P. 913–917 . - DOI :10.1038/nature03021 .
2. Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM, et al. Genome analysis of the platypus reveals unique signatures of evolution (англ.) // Nature. - 2008. - Vol. 453 . - P. 175–183 . - DOI :10.1038/nature06936 .
3. =Veyrunes F, Waters PD, Miethke P, et al. Bird-like sex chromosomes of platypus imply recent origin of mammal sex chromosomes (англ.) // Genome Research. - 2008. - Vol. 18 . - P. 965–973 . - DOI :10.1101/gr.7101908 .
4. Lahn B. T. , Page D. C. Four evolutionary strata on the human X chromosome. (англ.) // Science (New York, N.Y.). - 1999. - Vol. 286, no. 5441 . - P. 964-967. - PMID 10542153 . [исправить]
5. Graves J. A. Sex chromosome specialization and degeneration in mammals. (англ.) // Cell. - 2006. - Vol. 124, no. 5 . - P. 901-914. - DOI :10.1016/j.cell.2006.02.024 . - PMID 16530039 . [исправить]
6. Graves J. A. , Koina E. , Sankovic N. How the gene content of human sex chromosomes evolved. (англ.) // Current opinion in genetics & development. - 2006. - Vol. 16, no. 3 . - P. 219-224. - DOI :10.1016/j.gde.2006.04.007 . - PMID 16650758 . [исправить]
7. Graves J. A. The degenerate Y chromosome--can conversion save it? (англ.) // Reproduction, fertility, and development. - 2004. - Vol. 16, no. 5 . - P. 527-534. - DOI :10.10371/RD03096 . - PMID 15367368 . [исправить]
8. Hughes J. F. , Skaletsky H. , Pyntikova T. , Minx P. J. , Graves T. , Rozen S. , Wilson R. K. , Page D. C. Conservation of Y-linked genes during human evolution revealed by comparative sequencing in chimpanzee. (англ.) // Nature. - 2005. - Vol. 437, no. 7055 . - P. 100-103. - DOI :10.1038/nature04101 . - PMID 16136134 . [исправить]
9. Мужская хромосома останется стабильной в ближайшие миллионы лет (неопр.) . МедНовости (24 февраля 2012). Проверено 16 мая 2017.
10. Лидия Градова. Вымирание мужчин оказалось мифом (неопр.) . «Утро» (23 февраля 2012). Проверено 16 мая 2017.
11. Jon Hamilton. Human Male: Still A Work In Progress (англ.) . NPR (13 January 2010). Проверено 16 мая 2017.

Y-хромосома не похожа на остальные 45 хромосом человеческого генома. У нее нет пары, она «собирает» в себе все возможные мутации и многие исследователи уверены, что скоро мужская половая хромосома вовсе исчезнет. Тем более, как выяснилось недавно, для размножения она не очень-то и нужна.

Фотография с сайта visualphotos.com.

По прогнозам ученых, Y-хромосома человека потенциально может полностью потерять свою функцию и исчезнуть из генома в течение следующих десяти миллионов лет. «Мужская» половая хромосома значительно отличается от других хромосом, и, в частности, от Х-хромосомы тем, что при размножении особи не способна обмениваться генетическим участками. В результате ее наследственный материал обеднел и хромосома накопила мутации, которые передаются из поколение в поколение. Но не стоит паниковать: как показали последние исследования, в будущем люди смогут заводить детей и без участия Y-хромосомы.

Мужская особенность

До недавних пор считалось, что X- и Y-хромосомы появились около 300 миллионов лет назад, однако совсем недавно ученые выяснили, что хромосомное определение пола отсутствовало еще 166 миллионов лет назад.

Согласно наиболее распространенной теории, X- и Y-хромосомы произошли от пары идентичных хромосом, когда у древних млекопитающих возник ген, один из аллелей которого направлял развитие организма по мужскому типу. Хромосомы, несущие этот аллель, стали Y-хромосомами, а вторая хромосома в этой паре стала X-хромосомой. Таким образом, X- и Y-хромосомы изначально отличались лишь одним геном. Со временем, гены, полезные для самцов и вредные или не имеющие значения для организма самок, стали развиваться в Y-хромосоме.

Y-хромосома не рекомбинирует с Х-хромосомой в процессе созревания половых клеток (гаметогенеза), поэтому изменяться она может только в результате мутаций. Полученная в результате генетическая информация не отбраковывается и не «разбавляется» новыми вариациями генов, поэтому практически без изменений передается от отца к сыну на протяжении многих поколений. Со временем количество вредных мутаций неизбежно растет.

В процессе гаметогенеза сперматозоиды подвергаются множественным клеточным делениям, и каждое из них предоставляет возможность для накопления мутаций. К тому же сперматозоиды находятся в высокоокислительной среде яичек, которая способствует появлению новых мутаций. Именно поэтому Y-хромосома «ломается» намного чаще других хромосом.

Стоп распаду «мужской» хромосомы

В процессе эволюции Y-хромосома человека потеряла большую часть изначально имевшихся в ней генов, и сейчас, по разным оценкам, содержит от 45 до 90 генов по сравнению с примерно 1400 генами на Х-хромосоме. Раньше ученые делали прогноз, по которому при подсчитанной скорости потери 4,6 генов на миллион лет, Y-хромосома человека потенциально может полностью потерять свою функцию в течение ближайших 10 миллионов лет.

Но есть и другое мнение: авторы исследования, проведенного в Институте биомедицинских исследований Уайтхеда, считают, что стремительная утрата генов — генетический «распад», которым характеризовалась ранняя эволюция мужской половой хромосомы, сошел на нет, и Y-хромосома останется относительно стабильной в ближайшие десятки миллионов лет.

Исследователи секвенировали 11 миллионов пар нуклеотидных оснований Y-хромосомы макак-резусов. Сравнивая эту последовательность с аналогичным участком на мужской половой хромосоме, а также на Y-хромосоме шимпанзе, ученые пришли к выводу о том, что генетический состав мужской половой хромосомы в течение последних 25 миллионов лет почти не менялся.

По словам одного из авторов исследования, Дженифер Хьюз (Jennifer Hughes), в виду того, что «у человека всего один ген был утрачен Y-хромосомой в сравнении с макак-резусами, мы можем быть уверены в том, что в ближайшие миллионы лет мужская хромосома не исчезнет».

Зачатие без Y-хромосомы

Гавайские исследователи продемонстрировали, что для зачатия здорового потомства самцам мышей достаточно всего двух генов из Y-хромосомы. Авторы статьи полагают, что в будущем возможно появление методики, позволяющей обойтись при человеческой репродукции совсем без Y-хромосомы. Кроме того, полученный результат потенциально имеет большое значение для борьбы с мужским бесплодием.

Ученые использовали половые клетки, полученные от самцов мышей, у которых от Y-хромосомы были оставлены только два гена — SRY (Sex-determining Region of Y) — наиболее значимый ген на Y-хромосоме, который отвечает за развитие организма по мужскому типу, выработку мужских гормонов и сперматогенез, и фактор пролиферации сперматогониев Eif2s3y. Как установили исследователи, Eif2s3y- единственный ген Y-хромосомы, требующийся для нормального формирования сперматозоидов.

Полученными мужскими половыми клетками были затем in vitro оплодотворены яйцеклетки с применением метода интрацитоплазматической инъекции (ROSI). Развившиеся эмбрионы имплантировали в матки самок. В результате этой процедуры 9 процентов беременностей закончилось рождением здорового потомства, а у самцов с полной Y-хромосомой этот показатель оказался равен 26 процентам. В будущем, по мнению ученых, можно вообще обойтись без Y-хромосомы в случае ее дефектности. Если на других хромосомах будут найдены гены, взаимодействующие с генами Y-хромосомы, то активация таких партнерских генов теоретически сможет полностью заменить их функции.

Защита от рака?

Недавно в журнале Nature опубликовали данные, обнаружившие, что потеря Y-хромосомы в клетках крови (лейкоцитах), часто наблюдаемая у пожилых мужчин, связана с повышенным риском развития онкологических заболеваний и более ранней по сравнению с женщинами смертностью.

Это явление впервые было описано примерно 50 лет назад и до сих пор его причины и последствия оставались в большей степени невыясненными. Теперь шведские ученые изучили образцы крови 1153 пожилых мужчин в возрасте от 70 до 84 лет, которые наблюдались в клиниках с 40 лет. Как оказалось, мужчины, в большей части образцов крови которых была выявлена утрата Y-хромосомы, жили в среднем на 5,5 лет меньше по сравнению с теми, у кого не наблюдалось такого явления. Кроме этого, увеличение числа таких клеток крови значительно повышало риски мужчин умереть от рака.

«Многие считают, что Y-хромосома содержит лишь гены, вовлеченные в определение пола и производство сперматозоидов, однако на самом деле ее гены также участвуют в выполнении других важных функций, например, они потенциально могут играть роль в предотвращении развития опухолей, — отметили авторы в своей статье. — Наша гипотеза состоит в том, что возрастная потеря Y-хромосомы нарушает иммунную «бдительность» клеток крови, что позволяет опухолевым клеткам бесконтрольно расти и трансформироваться в рак».

Полученные результаты позволяют предположить, что анализ крови на наличие лейкоцитов, утративших Y-хромосому, может стать новым подходом к выявлению повышенного риска развития онкологических заболеваний у мужчин. При этом исследователи подчеркнули, что наличие таких клеток в небольшом количестве не очень опасно, однако их преобладание может указывать на высокий риск развития рака.

Y-хромосома, самый главный мужской половой признак, на редкость подвержена влиянию внешних факторов. Из-за того, что хромосома непарная, она не участвует в рекомбинации и накапливает все мутации, и вредные, и полезные. Ученые не раз предсказывали этому странному генному скоплению скорый конец, но оно все еще держится — как и положено настоящей мужской хромосоме.

ТРАГЕДИЯ МУЖСКОЙ ХРОМОСОМЫ

Представьте себе мир, в котором нет места мужчинам. Мир, управляемый женщинами. Скажете, не может быть? А ведь будет...

Мужчины будущего будут отличаться от женщин лишь дефектным набором генов. Возможно, они будут даже плодородны, но только как женщины

Н е зря, оказывается, радикально настроенные феминистки пытались убедить человечество в том, что на самом деле слабым полом являются мужчины. Теперь их поддержала и наука. Недавно один из столпов современной генетики во всеуслышание заявил, что мужчины обречены и уже относительно недалек тот час, когда они полностью исчезнут с лица Земли.

Случится это, если верить профессору, крупнейшему в Оксфорде специалисту по человеческой генетике Брайану Сайксу, не далее как через 125 000 лет. То есть примерно через 5000 стандартных поколений. По современным научным данным, первый человек вида Sahelanthropus tchadensis появился на Земле уже 7 000 000 лет назад.

ЖЕНЩИНЫ, МУЖАЙТЕСЬ!

К неутешительному для мужчин выводу профессор Сайкс пришел после того, как в течение нескольких лет анализировал тенденции развития представителей человеческого вида. За последние несколько столетий генетический материал, отвечающий за «мужскую информацию», оказался в значительной степени разрушенным. И процесс разрушения продолжается.

Виновником этой катастрофы является как раз тот основной кирпичик, который и делает мужчину мужчиной. Единственная непарная хромосома в генотипе человека. Хромосома, появившаяся сотни миллионов лет назад в результате чрезвычайно сложной мутации, механизм которой до сих пор является для ученых-генетиков одной из основных загадок. Хромосома, разделившая животный мир на мужскую и женскую особи. Y-хромосома. Хромосома, которая не умеет исправлять ошибки.

Для тех, кто не силен в генетике, напомним, что генотип человека содержит всех хромосом по паре: одна от папы, одна от мамы - это в примитиве. Члены каждой пары не идентичны друг другу, но очень похожи. Исключение составляет лишь мужская пара половых хромосом: она состоит из двух АБСОЛЮТНО разных частей - женской X и мужской Y.

Именно эта Y-хромосома, возникшая, если верить науке, в результате ошибки (ибо мутация есть не что иное, как ошибка при размножении), и делает мужчин более сильными, более агрессивными и более конкурентоспособными в борьбе за жизнь, чем женщины.

Y-хромосома определяет пол эмбриона через маленькую свою часть, называемую SRY (the Sex-determining Region of the

Y-chromosome - определяющая пол область Y-хромосомы). Кстати, эта самая SRY очень хорошо проявляет себя именно на фоне сильных, волевых личностей. Генетики всегда приводят пример с американскими президентами: 43 американских президента, от Джорджа Вашингтона до Джорджа Буша, произвели на свет 90 сыновей и только 63 дочери.

Но, несмотря на это, согласно Сайксу именно Y-хромосома со своим SRY-участком пребывает сейчас в состоянии все увеличивающихся хаоса и беспорядка, вызванных постоянной цепью распадов и мутаций. Из присутствовавших в ней изначально полутора тысяч генов сейчас в живых осталось лишь тридцать девять. «Как ни тяжело мне это говорить, - признает профессор, - но она обречена».

РЕМОНТУ НЕ ПОДЛЕЖИТ

Причиной такого положения дел является то, что Y-хромосома не способна «излечивать» себя. Остальные гены пытаются компенсировать и минимизировать последствия вредных мутаций за счет того, что в парной хромосоме содержится своеобразный «эталон», по которому разрушенный участок можно «реконструировать». Y-хромосома такой возможности просто лишена, и, следовательно, все «неисправности», которые в ней происходят, не исправляются, а накапливаются. Что и повлечет в конце концов, по словам оксфордского профессора, «смерть хромосомы от множественных ранений». Уже сейчас ученые находят в ней огромное количество поврежденных участков, и со временем это число будет только расти.

Одним из проявлений этого роста является увеличение количества случаев мужского бесплодия. Только за последние полстолетия их количество выросло на треть и составило цифру в семь процентов. По расчетам ученых, через 125 000 лет эта цифра достигнет 99%. В этом случае нормальное зачатие будет просто невозможным. Конечно, можно возразить, что особой проблемы в этом нет, что искусственное зачатие, когда сперматозоид, даже полностью неподвижный, искусственно вводится в яйцеклетку, уже сейчас не вызывает у людей удивления. Но ведь проблема этим не решается, а только оттягивается и переносится на плечи следующих поколений. Отсекая, таким образом, всякую возможность естественного отбора, человечество просто добьется того, что несчастная хромосома вконец высохнет и полностью потеряет какое-либо влияние на организм.

СПАСТИ РЯДОВУЮ ХРОМОСОМУ

Пока ученые говорят о двух возможных способах решения этого непростого вопроса.

Можно пойти по пути, уже подсказанному природой, и постараться разбросать гены, отвечающие за мужские функции, по другим хромосомам. Это позволит довольно существенно продлить жизнь человечества. И ничего особенно фантастичного в этом проекте нет. В предгорьях Кавказа обитает зверек, называемый горной слепушонкой, Ellobius lutescens. У самца этого, похожего на крота-грызуна, нет ни Y-хромосомы, ни SRY-участка, и, несмотря на это, он остается вполне полноценным и продуктивным самцом. Правда, полностью спасти мужской род от вымирания таким способом нельзя, ибо ген, отвечающий за выбор пола, все равно рано или поздно «сломается» окончательно, но увеличить срок его жизни на десяток миллионов лет вполне реально.

Есть, однако, и другой, гораздо более радикальный способ, который приведет в восторг феминисток. Когда-то, еще в 1967 году, Валери Соланс, прославившаяся тем, что чуть не убила Энди Уорхола, прострелив ему легкие и селезенку, основала движение SCUM, название которого расшифровывается как Общество полного уничтожения мужчин. В манифесте SCUM было написано: «...социально активным, не склонным к компромиссам женщинам остается единственный выход - ...полностью уничтожить мужской пол». Возможно, мечтам Валери суждено сбыться. В этом случае зачатие опять будет происходить по искусственной схеме, но в яйцеклетку будут внедряться не мертвые сперматозоиды, а хромосомные наборы, взятые из клетки другой женщины. При таком способе клонирования на свет будут появляться только девочки, а мужчины займут свое место в витринах палеонтологических музеев где-нибудь между птицей додо и сумчатым волком.

Впрочем, наряду с этими двумя путями профессор Сайкс предлагает свой, третий, путь: путь создания особой «адонисовой» хромосомы - X-хромосомы с вмонтированными в нее мужскими генами. У такого способа есть один недостаток: если он будет осуществлен, то на каждую родившуюся девочку в мире будут приходиться три родившихся мальчика. Но зато это будут вполне нормальные, сильные, активные и готовые к репродукции мальчики.

НЕ БОЙТЕСЬ, МУЖИКИ!

Справедливости ради стоит отметить, что не и все генетики согласны с пессимистическими прогнозами профессора Сайкса. Например, группа ученых под руководством доктора Дэвида Пейджа из Института Уайтхед при Технологическом институте штата Массачусетс, исследовав злосчастную хромосому, пришла к выводу, что она таки обладает особым механизмом саморемонта. Согласно Пейджу Y - сама себе пара, она содержит в себе удвоенный набор генов, которых в ней на самом деле не тридцать девять, как считалось ранее, а семьдесят восемь.

Кроме того, Пейдж считает, что даже если допустить, что хромосома действительно гибнет, то по мере гибели будет увеличиваться ее сила. То есть репродуктивных мужчин будет становиться все меньше, зато от оставшихся будут рождаться все больше мальчиков.

Их поддерживает команда австралийских исследователей во главе с доктором Дженни Грейвс из Исследовательской школы биологических наук при Австралийском национальном университете в Канберре. Им удалось посчитать скорость «умирания» Y-хромосомы. Согласно их подсчетам она теряет по пять генов за миллион лет. А раз так, то еще пять-десять миллионов лет у самцов человека в запасе есть. А за это время человечество, наверное, какой-нибудь выход найдет. Если, конечно, живо будет.

Валерий ЧУМАКОВ